Aha! Zehn Minuten Alltags-Wissen Forschung, Hoffnung, Hürden – Leben mit seltenen Erkrankungen
Mar 25, 2026
Prof. Dr. Knut May, Direktor der Klinik für Endokrinologie an der Charité und Leiter des Erwachsenenbereichs im Berliner Zentrum für Seltene Erkrankungen, erklärt Diagnoseschwierigkeiten, interdisziplinäre Abläufe in Spezialzentren und die Bedeutung genetischer Diagnostik. Er spricht außerdem über Forschungsregister, Therapieperspektiven und gibt praktische Hinweise für Betroffene. Schimmel: essbar oder gefährlich?
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Definition und Umfang Seltener Erkrankungen
- Seltene Erkrankungen sind per Definition Erkrankungen mit weniger als 1 Betroffenen pro 2000 Einwohner.
- Es gibt 6000–8000 solcher Erkrankungen, die zusammen aber Millionen Menschen betreffen und jährlich erweitert werden.
Genetik und Kindesalter prägen Seltene Erkrankungen
- Viele seltene Erkrankungen sind genetisch und 50–75 Prozent treten im Kindesalter auf.
- Deshalb sehen Fachärzte einzelne Diagnosen selten und es gibt keinen einzigen Facharzt für alle seltenen Erkrankungen.
Warum Diagnosen oft Jahre dauern
- Diagnoseverzögerungen entstehen, weil einzelne Erkrankungen extrem selten und oft multisystemisch mit unspezifischen Symptomen sind.
- Ärzte sehen solche Fälle selten, fehldiagnosen sind deshalb häufig.