#11 Czy nasze zdrowie jest zapisane w genach? dr n. med. Katarzyna Reszka

Genetyka to chyba jedna z najprężniej rozwijających się dziedzin naukowych, która ma ogromy potencjał wdrożeniowych jeśli chodzi o diagnostykę laboratoryjną. W naszym materiale genetycznych znajduje się pełna instrukcja jak ma być zbudowany nasz organizm i jak powinna funkcjonować każda komórka naszego ciała. Dlatego geny mogą wpływać na to czy zachorujemy na choroby cywilizacyjne lub wpływać na to jak zareagujemy na leki.

Gość: dr n. med. Katarzyna Reszka – diagnosta laboratoryjny ze specjalizacją z laboratoryjnej genetyki medycznej. Kasia pracuje aktualnie w Instytucie Genetyki i Immunologii GENIM w Lublinie, gdzie pełni rolę zastępcy kierownika laboratorium. W Instytucie zajmuje się m. in. wykonywaniem badań czynników predykcyjnych, których wykrycie pozwala zakwalifikować chorych na nowotwory do innowacyjnych terapii onkologicznych w ramach programów lekowych oraz badań klinicznych.

Oprócz genetyki, drugą jej pasją jest fitness. Od 2015 roku jest czynnym instruktorem i prowadzi zajęcia grupowe. Ponadto Kasia stara się odżywiać wegańsko, zwraca uwagę na to co kupuje, nie marnuje jedzenia, naprawia co się da, bo uważa że małe kroczki w dbaniu o planetę sumują się dając duży efekt.

Kasię znajdziecie na instagramie pod nickiem @w_krainie_genetyki, gdzie próbuje przybliżyć zagadnienia z niełatwej dziedziny jaką jest genetyka.

W odcinku znajdziesz odpowiedzi m. in. na następujące pytania:

• Czym jest kod genetyczny i jak działa?
• Czy możemy dziedziczyć poglądy polityczne?
• Czy faktycznie bliźnięta jednojajowe są identyczne genetycznie?
• Czym jest mutacja genetyczna i dlaczego powstaje?
• Czym są „strażnicy genomu”?
• Dlaczego mutacje genów BRCA1/2 predysponują do nowotworów?
• Jakie badanie powinny wykonać osoby z obciążeniem genetycznych nowotworów?
• Czy mężczyźni mogą zachorować na raka piersi?
• Czym są choroby rzadkie?
• Czy spożycie bobu może powodować rozpad krwinek czerwonych?
• Jak działają terapie genowe?
• Czy w naszym genomie „żyją„ wirusy?
• Czy istnieje „gen otyłości”?

Lista publikacji o których wspominamy w podcaście:

1. Nowotwory płuca i klatki piersiowej Wybrane zagadnienia. W gabinecie lekarza specjalisty. Onkologia. P. Krawczyk. PZWL 2021
2. Krawczyk P. i Kałakucka K. Aktualizacja danych dotyczących skuteczności odwracalnych inhibitorów kinazy tyrozynowej EGFR u chorych na NDRP z mutacjami aktywującymi genu EGFR z uwzględnieniem częstych i rzadkich mutacji. NOWOTWORY Journal of Oncology 2014; 64, 6: 504–510
3. Raport dotyczący badań genetycznych w Polsce: http://sanitas.sanok.pl/2023/06/26/nowy-raport-sanitasu-badania-genetyczne-w-polsce/
4. Siponimod: https://www.ema.europa.eu/en/documents/overview/mayzent-epar-medicine-overview_pl.pdf
5. Sąsiadek M.M. i wsp. Genetyka i Onkologia (część 1). Podstawy medycyny personalizowanej w onkologii opartej na badaniach genetycznych. Biuletyn Polskiego Towarzystwa Onkologicznego NOWOTWORY 2020, 5, 4;193–199.
6. Doraczyńska-Kowalik A. i wsp. Genetyka i Onkologia (część 2). Podstawy medycyny personalizowanej w leczeniu raka piersi i jajnika). Biuletyn Polskiego Towarzystwa Onkologicznego NOWOTWORY 2020, 5, 5; 255–272.
7. Genetyka medyczna i molekularne pod red. Bal J. PWN 2017
8. Zawadzka M. i Pachulska-Wieczorek K. Na dobre i na złe: rola endogennych retroelementów u człowieka. Postępy Biochemii 2019, 65 (3); 217-223.