Phänotypische Variabilität und Vererbung bei NF1

„Durch Telefon und Hose geht keine Diagnose.“ Der Leitspruch gilt für Neurodermatosen ganz besonders findet Prof. Dr. Gerhard Kurlemann. 30 Jahre lang widmete er sich neurokutanen Erkrankungen und Epilepsie, davon 20 Jahre als Bereichsleiter Neuropädiatrie der Uniklinik Münster. Nur ein Teil der neurokutanen Syndrome ist gut zu diagnostizieren, wenn die Patienten ausschließlich bekleidet gesehen werden.

Zur Diagnose des „Topscorers“ Neurofibromatose Typ 1 kann entscheidend sein, ob die Café-au-lait-Flecken aussehen wie die „Küste Kaliforniens“ oder wie die „Küste von Maine“. Mit solch griffigen Memos illustriert der Experte auch Merkmale der tuberösen Sklerose, des Sturge-Weber-Syndroms und der noch Selteneren. Ein Wood-Licht ist kein „Schnickschnack“, sondern ein wichtiges und preiswertes Hilfsmittel.

Kann molekulargenetische Diagnostik sinnvoll sein? Wann wirken die Gamechanger mTOR- oder MEK-Inhibitoren? Hören Sie zu den Antworten ein neuropädiatrisches Plädoyer für den Händedruck und den Apell – in Goethes Worten – „was vor den Augen lieget, mit den Augen zu sehn.“


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Hören Sie auch in unsere consilium Podcast-Folgen zu Bauchschmerzen und Mikrobiom hinein:
Folge 34: „Chronische Bauchschmerzen im Wechselspiel von Darm und Hirn“ mit Dr. Martin Claßen ( https://consilium.podigee.io/34-new-episode )
Folge 25: „Kleine ‚Mitbewohner‘, große Wirkung: das Mikrobiom des Darmes“ mit Dr. Martin Claßen ( https://consilium.podigee.io/25-new-episode )


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